실시간 변이 조회 Interactive Drawing
chr-pos-ref-alt chr:pos:ref:alt chr:pos:ref:alt:strand 다양한 VCF / HGVS 형식을 실시간 지원합니다.
분석 결과 시각화
대화형 Splicing Diagram
💡 마우스 호버 가이드: 시퀀스 글자 → 1-based genomic coordinate 표시  |  하늘색 엑손 → Exon genomic bounds 표시  |  검은색 인트론선 → Intron genomic bounds 표시
ATM variant Cases
Canonical exon
Pseudoexon or extended exon
DNA insertion
Premature termination codon (PTC)
🧠
Diagnostic Logic & Splicing Diagram Explanation
In Exon Classification: Exon truncation (Donor gain)
Diagnostic Rules & Conditions
💡 Splicing Alteration Cause (Reason)

🧬 Consequent Impact (Biological Effect)